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张楹团队研发了更安全有效的基因编辑治疗地中海贫血症的新策略（图）
武汉大学 地中海 贫血症
2024/9/6
2023年11月21日，武汉大学医学研究院免疫与代谢前沿科学中心张楹教授团队与合作者在国际学术期刊Cell Stem Cell在线发表了题为Base editing of the HBG promoter induces potent fetal hemoglobin expression with no detectable off-target mutations in human HSCs的...
碱基编辑治疗特殊贫血症显优势
基因疗法 碱基编辑 贫血症
2023/7/8
通过基因疗法改变血红蛋白基因，或可治愈镰状细胞病（SCD）和β地中海贫血。据2023年7月3日发表在《自然·遗传学》上的论文，美国圣裘德儿童研究医院、麻省理工学院博德研究所和哈佛大学科学家使用腺苷碱基编辑器，在SCD患者细胞中重新启动胎儿血红蛋白的表达。与使用CRISPR-Cas9基因组编辑技术相比，该方法能使胎儿血红蛋白的表达水平更高、更稳定且更均匀。
2022年5月10日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）石莉红研究员、朱平研究员、竺晓凡主任和程涛教授合作团队在Cell Discovery在线发表了题为“Decoding the pathogenesis of Diamond-Blackfan anemia using single-cell RNA-seq”的研究论文。该研究从单细胞转录组水平解析了先天性纯红系再生障碍性贫...
中南大学邬玲仟、梁德生团队开创地中海贫血精准产前诊断新方法（图）
地中海贫血 中南大学 顶级检验医学期刊 地中海
2023/3/28
近日，中南大学医学遗传学研究中心联合中国南方省区10家产前诊断中心开创性地将三代（长读长）测序技术应用于地中海贫血产前诊断，研究成果以“长读长测序方法在地中海贫血产前诊断的临床应用效能评估”为题在国际顶级检验医学期刊《Clinical Chemistry》（影响因子12.167）发表，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生教授为本文的共同通讯作者。
β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白基因（HBB）突变引发的遗传性血液性疾病。据统计，全球约1.5%的人口为β-地中海贫血携带者，我国发病率较高的地区为广西、广东、海南等。其中，广西人口携带率高达6.43%，是影响社会发展和民生福祉改善的重大公共卫生问题。
中科院上海分院营养与健康所陈雁研究组发现间歇性热量限制促进红细胞生成并改善贫血
陈雁 间歇性热量限制 红细胞生成 心血管疾病
2022/12/19
2022年6月9日，国际学术期刊Frontiers in Nutrition发表了中国科学院上海营养与健康研究所陈雁课题组的题为“Intermittent caloric restriction promotes erythroid development and ameliorates phenylhydrazine-induced anemia in mice”的最新研究成果，该成果阐述了间歇...
CRISPR/Cas9基因编辑技术被认为是治疗各种单基因遗传性疾病的最有希望的策略之一。在最近发表于《Molecular Therapy》杂志上的一项研究中，来自意大利费拉拉大学的Alessia Finotti教授等人首次通过CRISPR / Cas9基因编辑技术对β039地中海贫血突变进行了校正。结果证明，在对来自纯合的β039地中海贫血患者的红系前体细胞进行CRISPR / Cas9校正后，能...
国内首个基因编辑疗法临床试验申请获受理——治疗β地中海贫血
基因编辑疗法 临床试验 β地中海贫血
2020/10/27
记者从国内基因编辑领域先锋博雅辑因（EdiGene, Inc.）获悉，公司当天宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01（受理号：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。这是中国首个获药品审评中心受理的基因编辑疗法临床试验申请。据介绍，此项临床试验计...
中国科学院昆明动物研究所赖仞课题组牵头以封面文章在Circulation Research发表缺铁性贫血和口服避孕药诱导脑卒中分子机制（图）
赖仞 缺铁性 贫血 口服避孕药 脑卒中 分子机制
2020/8/17
中国科学院昆明动物研究所赖仞研究员领导的团队最近发现缺铁和雌激素分别通过调控转铁蛋白基因调控区的低氧诱导元件（HRE）和雌激素反应元件（ERE）从而上调转铁蛋白的表达，这表明转铁蛋白上调与缺铁性贫血和口服避孕药的使用之间存在关联。前期研究已经阐明血浆转铁蛋白与凝血因子和抗凝血因子以不同的亲和力相互作用以维持凝血系统稳态平衡（Tang et al. Cell research. 2020）。进一步的...
华东师范大学李大力课题组经过两年多的艰苦攻关，研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器（hyCBE），这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病，展示出基因治疗的巨大潜力。该研究于5月11日在国际著名学术期刊Nature Cell Biology发表。“这一组碱基编辑系列新工具，在实现更高编辑效率和更宽编辑窗口的同时，仍然保持了其精准的工作性能。”课题组首席科学家李大力说。
华东师范大学李大力课题组经过两年多的艰苦攻关，研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器（hyCBE），这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病，展示出基因治疗的巨大潜力。该研究于5月11日在国际著名学术期刊Nature Cell Biology发表。
“基因剪刀”治疗地中海贫血效果初现
基因剪刀 贫血效果 地中海 基因剪刀
2022/3/7
德国雷根斯堡大学医院日前发布新闻公报说，该院首次利用俗称“基因剪刀”的基因编辑技术治疗了一名β型地中海贫血患者，并取得阶段性成果。
科学家发现炎症性贫血诱因
科学家 炎症性 贫血诱因 血细胞
2019/1/26
近日，华盛顿大学和Benaroya研究所的科研人员在Science杂志上发表了题为“Chronic TLR7 and TLR9 signaling drives anemia via differentiation of specialized hemophagocytes”的文章。他们对与炎症性血细胞减少相关的并由Toll样受体7和9引起的单核细胞分化途径进行了鉴定，发现iHPCs（炎症性噬血细...
镰状细胞贫血(SCA)是一种常见的、危及生命的遗传性疾病。因血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。其中大多数人有许多急性和慢性并发症，导致生活质量低下和早死。在全球范围内，镰状血红蛋白病的发病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超过30万名婴儿患病，约占该地区新生儿的1%。但是在该地区几乎没有建立镰状细胞贫血的筛查项目，只有少数几个大型城...
中华医学会血液学分会2017年全国红细胞疾病（贫血）学术会议
中华医学会血液学分会 2017年 全国红细胞疾病 贫血 学术会议
2017/8/31
由中华血液学会红细胞疾病（贫血）学组主办，南通大学附属医院、南通市医学会血液分会、南通市抗癌协会承办的第十六届全国红细胞疾病（贫血）学术会议定于2017年9月22-24日（22号上午报到下午开会23日全天开会）在江苏省南通市举行。会议将就目前关于再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等红细胞疾病的发病机制、诊断、治疗等热点问题，邀请国内外著名专家做专题演讲及会议报告，并进行论文壁报、书面交流等形式的学...