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最近，西湖大学施红军团队在Genome Medicine杂志上发表了题为 ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease 的最新研究成果。该研究进行了迄今为止最大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查。通过筛选一万多例小鼠心脏，...
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
中国科学院动物研究所专利：克氏综合征动物模型和其应用
中国科学院动物研究所 专利 克氏综合征 动物模型
2024/5/30
本发明提供了研究克氏综合征的动物模型，所述动物缺失Usp26。所述动物模型是可育的，其可产生XXY染色体组的后代。本发明还提供了所述动物模型在研究克氏综合征中的用途。本发明还提供了所述动物模型的产生方法，包括使得所述动物的内源性Usp26产生突变或缺失，例如通过CRISPR？Cas9系统进行基因编辑。
中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会第二轮通知（图）
遗传学会 学术交流会 第二轮通知
2024/5/16
为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科的发展，中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会将于2023年11月27日-30日在湖北武汉举办。本次会议大会主题为“遗传学：解码生命、赋能经济、引领未来”。大会内容涉及人类与医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学等多个领域，参会者可在学术、产业、教育、科普等多方面进行交流。会议规模2000人，为参展企业提供一个新产品发...
中国遗传学会2024全国学术研讨会第一轮会议通知（图）
遗传学会 学术研讨会 会议通知
2024/5/10
为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科发展，中国遗传学会2024全国学术研讨会将于2024年11月3日-6日在湖南长沙举办。本次大会是国内遗传学领域规模最大的高水准学术盛会，特邀请遗传学及相关领域院士、著名学者、专家、青年才俊和企业家，围绕遗传学及相关领域最新研究进展、发展趋势和难点热点问题开展交流，构建前沿与交叉学术会议体系。本次会议大会主题为“遗传学：前沿与交叉”。大会内...
第二十一届四川省医学会医学遗传学专委会年会顺利召开（图）
四川省医学会 遗传学 产前诊断中心
2024/3/11
2023年12月16日，由四川省医学会主办、四川省医学会医学遗传学专业委员会承办、四川大学华西第二医院协办的“四川省医学会第二十一次医学遗传学学术会议”于成都圆满成功召开。本次大会旨在推动四川省医学遗传学学科发展，汇集医学遗传学领域的杰出专家，分享前沿科研成果，探讨学术问题，鼓励新一代医学遗传学工作者积极参与，从多学科、多维度为各位同仁带来一场丰富的学术盛宴，为我省同道提供开放而充实的学习与交流平...
为了促进妇幼健康事业发展，加强出生缺陷预防与控制领域学术交流与合作，提升西南区域产前诊断服务能力，2023年11月30-12月2日四川省产前诊断中心于成都市成功举办“华西遗传论坛：西南区域产前诊断热点暨临床遗传学知识培训班”。
皖南医学院基础医学院召开“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队启动会（图）
皖南医学院 基础医学院 衰老与再生 肿瘤
2023/12/5
2023年11月14日，学校“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队在基础医学院会议室召开启动会，特聘教授朱卫国教授、刘宝华教授，人事处处长应斌，学院党委书记马旭明、院长李曙，创新团队全体成员参加启动会，会议由马旭明主持。
深圳大学医学部魏朝亮教授（图）
心脏疾病 细胞迁移 医学遗传学
2023/10/23
魏朝亮教授，主要从事钙信号转导、细胞迁移、心脏疾病机理与治疗等方面的研究工作。已在国际著名期刊Nature, Cell, Curr Opin Cell Biol, Cell Reports, Circ Res等上发表SCI期刊论文12篇，总SCI影响因子超过120，他引超过580次。
医学遗传科／产前诊断中心团队参加“2023年华西国际罕见病学术论坛”（图）
医学遗传科 产前诊断中心 罕见病
2024/3/12
2023年10月13日至15日，由中国罕见病联盟指导，四川大学华西医院主办，四川大学华西医院（罕见病中心）承办的“2023年第二届华西国际罕见病学术论坛在四川省成都市隆重召开，本次学术论坛主题为“关注、协同、创新”，刘珊玲主任、胡婷副主任、俞丹副主任带领医学遗传科／产前诊断中心团队参加了本次学术会议，负责并组织了分会场九妇产罕见病专题、遗传咨询罕见病专题的学术讲座。在《罕见病临床诊疗教程》交流分享...
2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班在甘孜州康定圆满举办（图）
出生缺陷 出生缺陷 华西第二医院
2024/3/12
为进一步加强我省出生缺陷防控服务能力，提升了基层产前筛查与产前诊断服务可及性，推进新技术基层下沉，2023年9月21-9月23日由四川大学华西第二医院主办、甘孜藏族自治州卫生健康委员会、甘孜州妇幼保健院协办的“2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班”在甘孜州康定市举办。
