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调查并分析延安地区汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T 基因多态性的频率特征，指导育龄女性合理补充叶酸。方法 选取延安地区延安大学附属医院 12 557 例汉族育龄妇女进行 MTHFR C677T 基因分型检测，并和国内多地区相关报道进行比较分析。
在消化道肿瘤患者中，探讨MTHFR 1298A>C 和MTHFR 677C>T 基因多态性与5- 氟尿嘧啶（5-FU） 化疗出现不良反应的关系。方法 2016 年2~6 月，入组复旦大学附属中山医院肿瘤内科收治的123 例消化道肿瘤患 者。提取外周血中的基因组DNA，通过Sanger 测序检测MTHFR 1298A>C 和MTHFR 677C>T 的基因型。随访其中 98 例含5-FU 治疗方案的...
探讨健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与动脉硬化的相关性。方法 选取2018年10月至2019年5月在荆州市中心医院经股颈动脉脉搏波检测诊断为动脉硬化的患者 106例(动脉硬化组)，及健康体检者 345例(对照组)，分别检测两组受检者MTHFRC677T基因型及Hcy浓度，运用二元 Logistic回归比较MTHFR C677T基因...
MTHFR基因多态性及血浆Hcy水平在脑卒中诊断中的临床应用
脑卒中 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 叶酸 维生素B12
2020/12/28
分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的相关性，并探讨其对脑卒中的诊断价值。方法 选取2018年6月至2019年6月在深圳恒生医院接受治疗且符合脑卒中临床诊断标准的300例患者作为观察组，另选择同期体检健康者300例作为对照组。比较两组受检者的血浆Hcy水平、叶酸、维生素B12水平及其他临床指标；检测并比较两组受检者的MTHFR基因型及等位基因分布频率...
MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病认知功能障碍的相关性研究
脑小血管病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 认知功能
2020/10/27
探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）患者认知功 能障碍的相关性。 方法 选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者，参照 蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）和临床痴呆评定量表评分，将患者分为 3组：认知功能正常组...
MTHFR基因多态性与PSCI的相关性
亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 卒中后认知障碍
2020/11/16
MTHFR（metbrlenetetrahydrofolate reduetase，MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶，将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，为同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。
探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与与妊娠期高血压疾病的关系。方法 选择清远市妇幼保健院内科于2017年1月至2018年12月期间收治的70例妊娠期高血压疾病患者纳入观察组，另随机选择同期70例健康孕妇纳入对照组，检测并比较两组受检者的血清Hcy水平；同时采用荧光定量PCR技术测定其MTHFR C677T基因多态性，并进行组间比较。
MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析
深静脉血栓 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 血瘀证
2020/7/20
探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与深静脉血栓（DVT）形成及DVT血瘀证候表型的相关性。方法通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例，同时选取健康体检者159名作为对照组，收集基线资料，采用聚合酶链式反应（PCR）、直接测序法检测两组MTHFR基因C677T突变位点观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率，并评价DVT病人血瘀证候积分。
MTHFR C677T基因、血清同型半胱氨酸与特发性男性不育症的关系研究
同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 不育症
2020/12/14
探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与特发性男性不育症的关系。方法选取特发性男性不育症患者167例为病例组，另择有正常生育史且身体健康者65例为对照组。检测病例组患者与对照组受检者的MTHFRC677T基因型、血清Hcy水平，并进行比较；分析MTHFRC677T基因型、血清Hcy水平与特发性男性不育症的关系。
消化道恶性肿瘤包括结直肠癌、胃癌和食管癌等。尽管使用了各种治疗方式，癌症患者仍然有复发和转移。绝大多数患者确诊时即为中晚期，因而化疗在癌症患者中发挥重要作用。作为5-FU抗癌活性中的三个关键酶，二氢嘧啶脱氢酶（DPD）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、胸苷酸合成酶（TS）与消化道肿瘤的疗效、对化疗药物的敏感性及患者的预后有密切关系。
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)影响了缺血性脑卒中发生的各个环节,其位点C677T基因突变会大大降低酶活性和耐热性,致使同型半胱氨酸在体内积蓄,高同型半胱氨酸血症(HHcy)通过损伤血管内皮功能造成靶器官的损害,尤其是对具有明显遗传易感性的脑小血管病(CSVD)。CSVD是导致老年人运动与认知功能障碍的重要危险因素,其在脑磁共振成像上以脑白质高信号、腔隙性脑梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血及脑萎...
探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因1298以及677位点多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿甲氨蝶呤（MTX）化疗毒副反应的相关性。方法：分析2014年7月至2017年10月在我院就诊的98例ALL患儿应用MTX化疗和恢复期的临床资料，比较677位点和1298位点基因突变后的不同基因型个体，在高剂量MTX化疗后的代谢水平以及毒副反应。
甲氨蝶呤治疗MTHFR基因多态性异位妊娠致严重不良反应一例报告。
分析山东省烟台市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法 以烟台市2 670例汉族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与其他地区已报道的数据进行比较。结果 烟台市汉族女性的MTH...
颈动脉粥样硬化超声表现与同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性的相关性
超声检查 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
2014/5/12
探讨颈动脉粥样硬化超声表现与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及MTHFR C677T基因多态性之间的相关性。方法 143例颈动脉粥样硬化患者作为动脉硬化组,再进一步细分为内膜增厚亚组(75例)与斑块亚组(68例),选择91名无颈动脉内膜增厚及斑块形成者作为对照组。对所有研究对象均进行血浆Hcy及MTHFR C677T基因多态性检测。结果 MTHFR C677T基因CC、CT及TT型血浆Hcy水平依次逐渐...