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2023年3月17日，郑大一附院南院区小儿内科刘健教授团队完成南院区造血干细胞移植中心建成以来首例成功移植的原发性无丙种球蛋白血症患儿，这标志着整整大学第一附属医院造血干细胞移植技术水平又上新台阶。
新生儿黄疸是新生儿期最常见的症状之一，严重的新生儿高胆红素血症更可导致神经系统预后不良，给家庭和社会带来巨大负担。目前越来越多的研究表明，污染物暴露不仅可能会增加新生儿早产和患先天性畸形的风险，同时也是影响远期儿童神经系统发育的一个危险因素。
研究高胆红素血症新生儿血清神经肽Y (NPY)、S100B蛋白、总胆红素/白蛋白(B/A)比值与胆红素脑损伤的关系。方法 将咸阳市中心医院2016年1月至2018年12月期间收治的120例高胆红素血症新生儿纳入研究。将其按照脑损伤程度分为轻度组53例和中重度组67例，另取60例健康新生儿作为对照组。检测并比较三组新生儿的血清总胆红素(TSB)、NPY、S100B蛋白、B/A比值，对比三组新生儿行为...
分析高胆红素血症新生儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE），未结合胆红素（UCB），β 2微球蛋白（β 2 -MG）及尿素氮（BUN）水平变化与病情严重程度的关系。方法： 选择我院2018年6月至2019年6月收治的256例高胆红素血症新生儿为观察组，另选取同期本院出生的健康新生儿100根据总胆红素（TBIL）水平将观察组分为：轻度组（TBIL水平221.00〜256.50μmoL/ ...
佝偻病也可能致命，罕见酪氨酸血症患儿在仁济医院换肝获得新生
酪氨酸血症 罕见的遗传代谢病 佝偻病 肝细胞癌
2022/3/18
在人们的常识中，佝偻病是一种小儿常见病，只要多补充维生素D、多晒太阳，这种病很容易治愈。然而，有些佝偻病背后的原因却非常复杂，甚至“暗藏杀机”。11月12日，身患酪氨酸血症I型的2岁患儿麒麟在上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科夏强教授团队的精湛技术下顺利接受亲体肝移植术，获得新生。
研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿溶血所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法： 90例新生儿溶血症所致高胆红素血症患儿，简单随机分为两组，干预组接受蓝光照射联合综合药物治疗;对照组接受综合药物治疗治疗前后分别检测血清中TBIL，MDA，神经功能相关分子，肝肾功能相关分子的含量。
2日龄新生儿高胆红素血症合并血小板减少
血栓性血小板减少性紫癜 溶血性贫血 新生儿
2020/6/30
患儿，女，生后2 d，因皮肤巩膜黄染半天入院。主要临床表现为持续严重的黄疸和血小板减少，最终确诊为先天性血小板减少性紫癜（TTP）。先后予光疗、输注新鲜冰冻血浆、红细胞、血小板及换血等治疗后，患儿病情好转。基因检测结果提示患儿ADAMTS13基因存在c.3650T > C (p.I1217T)纯合突变，其父母该位点均为杂合突变。先天性TTP是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，及时输注新鲜冰冻血浆可获...
基于倾向评分法探讨新生儿高胆红素血症换血标准相关问题
高胆红素血症 新生儿 换血疗法 倾向评分法
2020/8/28
探讨目前新生儿高胆红素血症换血标准相关问题以及换血率下降的原因。方法:收集我院2011 年1 月至2012 年12 月以及2016 年1 月至2017 年12 月收治的、入院诊断为新生儿高胆红素血症且达到换血标准的近足月儿2 268 例,根据是否行换血疗法分为换血组和非换血组,对两组患儿所有混杂因素行倾向评分配比,比较配比后两组患儿急性胆红素脑病(ABE)相关指标,探讨换血治疗标准是否合适及换血率...
加温湿化高流量鼻导管氧疗在1~3月龄婴儿肺炎伴低氧血症中的应用
加温湿化高流量鼻导管氧疗 肺炎 低氧血症 婴儿
2020/8/28
观察加温湿化高流量鼻导管氧疗（HFNC）对1~3月龄肺炎患儿伴低氧血症的临床疗效。方法：分析2016年10月至2017年9月我院PICU收治、未达到机械通气指征的1~3月龄伴有低氧血症的肺炎患儿，采用随机数字表法分为HFNC治疗组、经鼻持续气道正压通气（nCPAP）治疗组和普通鼻导管吸氧治疗组（对照组），比较三组临床疗效，治疗前和治疗后1 h、12 h、24 h的PaO2、P/F、呼吸频率等指标，...
利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性，应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射，获得杂合子F1代小鼠，F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠，并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。
红细胞储存时间对高胆红素血症新生儿换血治疗的疗效及内环境的影响
高胆红素血症 红细胞悬液 换血 新生儿
2020/6/22
探讨不同储存时间的红细胞对高胆红素血症新生儿换血治疗的疗效及内环境的影响。方法 回顾性分析2015年1月至2018年8月经换血治疗的135例高胆红素血症新生儿的临床资料，按输入红细胞的储存时间分为短期储存组（储存时间≤ 7 d，n=56）和长期储存组（储存时间 > 7 d，n=79）。比较两组患儿换血后0 h、12 h的血清总胆红素（TBIL）水平与TBIL下降率，以及换血后继续光疗时间及再次换血...
1例cblC型新生儿甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症诊治经过并文献复习
甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 临床表现 基因
2020/8/28
总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴。方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果。
高胆红素血症新生儿联合检测血清心肌酶谱与肌钙蛋白的临床意义
心肌酶谱 肌钙蛋白I 新生儿 高胆红素血症
2020/11/30
探讨心肌酶谱的谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)、乳酸脱氢酶（LDH）与肌钙蛋白 I (cTnI)联合检测对高胆红素血症新生儿(HBN)的临床意义。方法 选取2012年5月至2014年6月在我院接受治疗的68例HBN患儿为观察组，根据HBN分型标准将其分为轻度HBN组22例、重度HBN组24例和早产并重度HBN组22例。选择同期非HBN的健康体检者68例作为对照组。...
积雪草苷对高脂血症金黄地鼠脂质调节及肝脏保护作用研究
积雪草苷 高脂血症 金黄地鼠 脂质调节
2020/7/2
研究积雪草苷对高脂饮食诱导高脂血症模型金黄地鼠血清及肝脏内脂质代谢的影响，探讨其血脂调节功能和肝脏保护作用。方法60只叙利亚金黄地鼠随机分成6组：正常组，模型组，积雪草苷低剂量（15 mg/kg）、 中剂量（30 mg/kg）、 高剂量（60 mg/kg）组及血脂康（250 mg/kg）组，每组10只，给予相应药物灌胃，正常组和模型组给予等量溶剂，正常组喂养正常饲料，其余各组喂养高脂饲料。均给予4...