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The Association between Sporadic Alzheimer’s Disease and the Human ABCA1 and APOE Gene Polymorphisms in Iranian Population
Alzheimer’s disease Genetic association Apolipoprotein E Polymorphism ATP-binding cassette transporter A1 Iran
2015/9/23
Background: Apolipoprotein E (APOE), which its ε4 allele has been reported as a risk factor in late onset Alzheimer’s disease (AD), is the main cholesterol carrier in the brain. ATP-binding cassette t...
组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究The C224T Polymorphism in the Cathepsin D Gene is not Associated with Sporadic Alzheimer’s Disease in Chinese
阿尔兹海默氏病 组织蛋白酶基因 多态性 限制性片段长度
2008/1/10
摘要
组织蛋白酶D（Cathepsin D）是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease, AD）相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因（CTSD）C224T多态与AD发病风险紧密相关。然而，此结果未能在另一些群体中得到重复。为此，我们通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了C...
Graves病患者TNFβ基因微卫星多态性分析Analysis of TNFβ Gene Microsatellite Polymorphism in Graves Disease
淋巴毒素 微卫星多态性 格雷夫斯病
2007/12/7
摘要为研究Graves病患者（简称GD）TNF（tumor necrosis factor）β基因内含子1的微卫星多态性（TNFc）,应用聚合酶链反应（PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析Graves病实验组和正常对照组的基因频率和基因型频率。结果可见，TNFc微卫星多态性含有两个等位基因及3种基因型，Graves病实验组的TNFc2基因频率高于正常对照组，有显著性差异 （χ2=4.02，P＜0....
MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究Gene Mutation and Clinical Analysis in Machado-Joseph Disease
Machado-Joseph病 基因突变 临床电生理
2007/12/7
摘要为了解Machado-Joseph病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45例病人及30例家系的“正常”人作MJD基因突变分析，检出MJD基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度(MCV及SCV)、脑干诱发电位(BAEP)，视觉诱发电位(VEP)的检查。结果检出10个家系25例病人及1例症状前18岁女孩有MJD基因突变，CAG三核苷酸重复...